B
BCR::ABL1
BCR (breakpoint cluster region) und ABL1 (Abelson tyrosine kinase) sind zwei Gene, die bei der CML zusammen ein neues Gen bilden: das BCR::ABL1-Gen. Das BCR::ABL1-Gen enthält die «Bauanleitung» für die Leukämiezelle, nach der sie das Eiweiß mit gleichem Namen (BCR::ABL1-Eiweiß) herstellt.
Die aktuelle Schreibweise für das Fusionsgen lautet BCR::ABL1 (nach den Empfehlungen des HUGO Gene Nomenclature committee (HGNC), Bruford et al. 2021).
Blasten
Es handelt sich hierbei um «junge» Zellen, d. h. Zellen in frühen Entwicklungsstufen, die sich noch häufig teilen. Blasten der Blutbildung liegen im gesunden Körper nur im Knochenmark vor. Bei der CML sind sie in bestimmten Krankheitsstadien auch im Blut außerhalb der Knochen zu finden.
Blastenphase
Verschlimmert sich die CML so spricht man von der Blastenphase. In der Blastenphase ist die CML-Patientin bzw. der Patient meist stärker beeinträchtigt als in der chronischen Phase. Die Leukämie-Zellen im Knochenmark vermehren sich unkontrolliert und treten in großer Anzahl in unreifen Entwicklungsstadien ins Blut über. Betroffene leiden an Blutarmut, Blutungen und Infektionen. Es besteht ein ausgeprägter Mangel sowohl an Blutplättchen als auch an roten Blutzellen. Ohne Behandlung besteht in dieser Erkrankungsphase Lebensgefahr.
Blutbild
Eine Routineuntersuchung in der medizinischen Labordiagnostik. Dabei wird die zelluläre Zusammensetzung des Blutes analysiert. Es wird zwischen dem kleinen und dem großen Blutbild unterschieden. Für das kleine Blutbild werden rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen, der Blutfarbstoff Hämoglobin und der Hämatokrit (= Anteil der Zellen am Gesamtblut) gemessen. Das große Blutbild umfasst zusätzlich zum kleinen Blutbild das Differenzialblutbild. Dies schlüsselt auf, aus welchen Unterarten sich die weißen Blutkörperchen zusammensetzen.
C
Chromosom
Träger des Erbguts (DNA) im Kern einer Zelle. Chromosomen sind in Abschnitte aufgeteilt, die Gene genannt werden. Jedes Gen enthält eine «Bauanleitung» für ein bestimmtes Eiweiß (Protein). Das für die CML typische Philadelphia-Chromosom enthält das BCR::ABL1-Gen.
Chronische Phase
Erste Krankheitsphase der CML. In der chronischen Phase verspüren die Betroffenen oft keine oder nur geringe Symptome. Meist wird die Diagnose einer CML in der chronischen Phase gestellt.
D
Desoxyribonukleinsäure (DNA, DNS)
In allen Lebewesen vorkommendes Molekül, das die Erbinformation speichert. Die DNA besteht unter anderem aus Genen, die den Bauplan für die Eiweiße (Proteine) enthalten. Sie befindet sich im Zellkern.
Differenzialblutbild
Eine Routineuntersuchung in der medizinischen Labordiagnostik. Dabei wird eine Blutprobe analysiert und geschaut, zu wie viel Prozent die jeweiligen Unterarten der weißen Blutkörperchen darin vorliegen.
E
Enzym
Enzyme sind in der Regel Eiweiße und wirken als Biokatalysatoren: Sie steuern die meisten biochemische Reaktionen im Körper – von der Herstellung von Zellbausteinen bis zur Verdauung. Ein für CML relevantes Enzym ist die Tyrosinkinase BCR::ABL1.
Erythrozyten
Rote Blutkörperchen. Machen den Großteil der zellulären Blutbestandteile aus und werden im Knochenmark gebildet. Ihre Funktion ist der Transport von Sauerstoff im Blut zu den Organen. Die rote Farbe entsteht durch das Hämoglobin.
G
Gen
Erbfaktor. Ein definierter Abschnitt auf der DNA im Zellkern. Gene enthalten verschlüsselte Informationen zur Herstellung von Eiweißen (Proteinen), welche letztlich dem Körper das Aussehen geben oder bestimmte Stoffwechselfunktionen übernehmen. Das BCR::ABL1-Gen enthält den Bauplan für das BCR::ABL1-Eiweiß, welches den zentralen Angriffspunkt der Behandlung darstellt.
Granulozyten
Eine Unterart weißer Blutkörperchen. Sie bekämpfen krankheitserregende Bakterien, Viren und Pilze im Körper. Granulozyten werden in drei Typen unterteilt: neutrophile, eosinophile und basophile Granulozyten. Sie unterscheiden sich in ihrer Funktion und wie sie sich chemisch anfärben lassen. Bei der CML kommt es insbesondere zur Vermehrung neutrophiler Granulozyten.
H
Hämatologisch
Das Blut bzw. die Blutbildung betreffend.
Hämatologische Remission
Als vollständige hämatologische Remission (Krankheitsrückgang) wird gewertet, wenn sich die Zusammensetzung des Bluts vollständig normalisiert hat. Hat sich das Blut noch nicht vollständig normalisiert oder bestehen einige Krankheitssymptome fort, wird von einer partiellen (teilweisen) hämatologischen Remission gesprochen.
I
Interferon (IFN)
Interferone sind natürlich im Körper vorkommende Stoffe. Sie gehören zur Klasse der Zytokine, die das Verhalten von Zellen beeinflussen. Interferone spielen eine steuernde Rolle im Abwehrsystem (Immunsystem). Sie können insbesondere Abwehrmechanismen gegen Viren in Gang setzen, z. B. bei einer Grippe. Interferon, insbesondere Interferon alpha, wird als Medikament zur Unterstützung des Immunsystems gegen Tumorzellen eingesetzt. Bei der CML kommt Interferon nur noch selten zum Einsatz.
L
Leitlinien, Therapieleitlinien
Medizinische Leitlinien sind Handlungsempfehlungen für die Ärztin bzw. den Arzt zu Diagnostik, Behandlung und Nachsorge einer Erkrankung. Sie entstehen auf der Grundlage von Expertenwissen und klinischen Studien und werden gemäß dem Stand der Wissenschaft in regelmäßigen Abständen aktualisiert. Auch für die CML gibt es Therapieleitlinien. Die Leitlinien wurden zudem Laien-freundlich übersetzt und sind auf leukämie-online.de verfügbar.
Leukämie
Blutkrebs. Schwere Erkrankung des Gewebes, das weiße Blutkörperchen bildet (Knochenmark, Milz und Lymphknoten). Gekennzeichnet durch die außergewöhnliche Vermehrung der weißen Blutkörperchen. Man unterscheidet myeloische Leukämien von lymphatischen Leukämien. Eine Leukämie wird auch nach ihrer Verlaufsform in akut oder chronisch eingeteilt. Die Abkürzung CML steht für chronische myeloische Leukämie.
Leukämiezellen
Die vom Krebs befallenen Stammzellen.
Leukapherese
Blutwäsche oder Blutreinigung. Die Apherese ist eine Methode, um dem Blut außerhalb des Körpers gezielt Bestandteile zu entfernen. Bei der Leukapherese werden weiße Blutkörperchen (Leukozyten) vom Rest getrennt. Die verbleibenden Blutbestandteile (Plasma, Erythrozyten) werden in den Körper zurückgeführt. Das Verfahren kann zur Senkung hoher Leukozytenzahlen angewandt werden, hat jedoch keinen heilenden Effekt.
Leukozyten
Weiße Blutkörperchen. Wehren Krankheitserreger ab und beseitigen auch die durch den Zerfall von Körperzellen anfallenden Trümmer. Sie sind im Blut, im Knochenmark, in den lymphatischen Organen und anderen Körpergeweben zu finden. Leukozyten werden in drei Untergruppen eingeteilt: Granulozyten, Lymphozyten und Monozyten. Bei der CML sind die Granulozyten im Übermaß vorhanden.
Lymphatisch
Die Gewebeflüssigkeit (Lymphe) oder ein lymphatisches Organ (z. B. Milz, Lymphknoten, Mandeln) betreffend.
Lymphozyten
Die kleinsten weißen Blutkörperchen und wichtige Abwehrzellen. Nur vier Prozent der Lymphozyten erwachsener Menschen kreisen im Blut, die übrigen Lymphozyten befinden sich entweder im Knochenmark oder in den lymphatischen Organen (z. B. Thymus, Milz, Mandeln, Lymphknoten). Bei Bedarf werden sie in die Blutbahn abgegeben.
M
Metaphase
Eine von fünf ineinander übergehenden Phasen bei der Zellteilung. Die Chromosomen sind in dieser Phase am stärksten verkürzt und können nach Größe und Form unterschieden werden. Bei der CML wird dieser Umstand genutzt, um das Philadelphia-Chromosom nachzuweisen.
Molekulare Diagnostik
Diagnosemethode, die informationstragende biologische Moleküle untersucht, z. B. Untersuchung der DNA, um krankmachende genetische Veränderung wie das BCR::ABL1-Gen festzustellen.
Molekulare RemissionVeränderungen auf der Ebene des Erbgutes der Leukämiezellen sind nicht mehr nachweisbar (z. B. das BCR::ABL1-Gen bei CML).
Molekulargenetisch
Die Moleküle der Erbmasse betreffend.
Monotherapie
Behandlung mit einer einzigen Wirksubstanz im Vergleich zu einer Kombinationstherapie, bei der mehrere Wirkstoffe kombiniert eingesetzt werden.
Mutation
Veränderung der Abfolge von Bausteinen in der DNA. Sie kann zu Änderungen oder Verlust der Funktion von Genen führen und damit das Verhalten von Zellen beeinflussen.
Auslöser für die CML ist die Überkreuzung von zwei Chromosomen, die zur Bildung eines neuen Gens führt, dem BCR::ABL1. Eine häufige Mutation, die im Verlauf der Krankheit hinzukommen kann, ist die T315I-Mutation.
Myeloisch
Von griech. myelos = Mark. Gemeint ist das Knochenmark (nicht das Rückenmark). Myeloisch bedeutet, das Knochenmark betreffend. Die chronische myeloische Leukämie geht vom Knochenmark aus.
O
Orale Einnahme
Arzneimittel über den Mund einnehmen, z. B. als Tabletten oder Saft.
P
Partielle Remission (P. R.)
Teilweise Remission (Krankheitsrückgang). Anhand der zytogenetischen Untersuchung spricht man beispielsweise von einer partiellen Remission, wenn bei 1 bis 35 % der untersuchten Zellen ein Philadelphia-Chromosom nachweisbar ist.
PCR
Polymerase-Kettenreaktion (polymerase chain reaction). Genetische Untersuchung der DNA, die einen Hinweis auf z. B. einen Gendefekt gibt. Bei der Untersuchung wird die DNA in mehreren Zyklen vervielfacht. Bewerkstelligt wird dies durch das Enzym DNA-Polymerase. «Kettenreaktion» beschreibt, dass die Produkte vorheriger Zyklen jeweils als Ausgangsstoffe für den nächsten Zyklus dienen.
Die PCR wird routinemäßig zur Überwachung der CML-Therapie genutzt.
Philadelphia-Chromosom
Charakteristisches Merkmal und Ursache der CML. Krankhaft verändertes Chromosom in den Stammzellen des Knochenmarks. Das Philadelphia-Chromosom ist das verkürzte Chromosom 22, das durch die Umlagerung (Translokation) eines Abschnittes vom Chromosom 9 auf Chromosom 22 entsteht.
Progress, auch Progression
Fortschreiten der Erkrankung.
R
Remission
Krankheitsrückgang. Die Krankheitssymptomen lassen zeitweilig oder dauerhafte nach, es ist jedoch keine Heilung. Darüber hinaus unterscheidet man zwischen einer Voll- (kompletten) und Teil- (partiellen) Remission.
Resistenz
Unempfindlichkeit, z. B. gegenüber dem Wirkstoff eines Medikaments. Bei CML entstehen Resistenzen dadurch, dass sich über BCR::ABL1 hinaus weitere Mutationen ereignen.
S
Stammzellen
Blutstammzellen. Mutterzellen, aus denen sich alle Arten von Blutzellen entwickeln. Sie befinden sich im Knochenmark.
Stammzelltransplantation
Fachbegriff: hämatopoetische allogene Stammzelltransplantation (Abkürzungen: aSZT oder alloHSCT). Das Übertragen von blutbildenden Stammzellen von einer fremden Person auf die Patientin bzw. den Patienten. Es werden zwei Arten unterschieden, wie die transplantierten Zellen entnommen werden können. Zum einen gibt es die Knochenmarktransplantation (KMT), wenn die Stammzellen aus dem Knochenmark des Spenders stammen. Zum anderen spricht man von Peripherer Blutstammzell-Transplantation (PBSZT), wenn die Stammzellen aus dem Blut des Spenders gewonnen werden.
Standardtherapie
Behandlung, bei der die Wirksamkeit durch viele Studien und klinische Erfahrung belegt wurde, sodass sich medizinische Experten darauf geeinigt haben, diese Behandlung sei in der Regel die beste Option.
T
Therapiefreie Remission
Engl. Treatment-Free Remission (TFR). Beschreibt den Zustand, wenn die Patientin bzw. der Patient die medikamentöse CML-Therapie gezielt stoppt und dabei der BCR::ABL1-Wert in tiefer Remission oder darunterbleibt. Ein Absetzen der Therapie darf nur unter intensiver ärztlicher Kontrolle durchgeführt werden.
Therapietreue
Bereitschaft einer Patientin bzw. eines Patienten, bei der Therapie mitzuarbeiten und sie zuverlässig durchzuführen. Dazu gehört beispielsweise die Einnahme der Medikamente entsprechend den Empfehlungen der Ärztin bzw. des Arztes. Weiterhin zählt zur Therapietreue das Wahrnehmen von Arztterminen und Kontrolluntersuchungen.
Die Therapietreue ist eine wichtige Voraussetzung für den Therapieerfolg. Der früher ausschließlich verwendete Fachbegriff Compliance berücksichtigt dabei allein die Verantwortung der bzw. des Betroffenen für das Einhalten der Therapie. Ein neuerer Begriff ist Adhärenz, nach dessen Definition Patientin bzw. Patient und Ärztin bzw. Arzt die Therapieziele gemeinsam festlegen und zur Einhaltung des gesetzten Therapieziels beitragen.
Thrombozyten
Blutplättchen. Kleinste Form der Blutzellen. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung. Durch Verknüpfung untereinander tragen sie zum Verschluss von Gewebsdefekten bei. Die Anzahl der Thrombozyten kann bei CML erhöht, erniedrigt oder auch im Normbereich sein.
Tiefe molekulare Remission
BCR::ABL1-Werte von 0,01 % (MR4,0) und weniger, z. B. 0,0032 % (MR4,5), werden als tiefe molekulare Remission bezeichnet.
Transkript
Die Transkription ist ein biologischer Vorgang im Kern von Zellen. Dabei wird ein Abschnitt der Erbsubstanz (DNA) kopiert. Ein Transkript ist das Ergebnis der Transkription, also die Kopie. Bei der CML wird der Begriff in Zusammenhang mit dem Nachweis von BCR::ABL1durch die PCR-Methode benutzt. Die PCR vervielfältigt (kopiert) das BCR::ABL1-Gen, um eine analysierbare Menge zu erhalten.
Translokation
Austausch von Genmaterial zwischen zwei Chromosomen. Bei der CML wird je ein Abschnitt der Chromosomen 9 und 22 umgelagert. Dadurch entsteht das BCR::ABL1-Fusionsgen auf dem neu gebildeten Philadelphia-Chromosom.
Tumorlast
Die Tumorlast entspricht der Tumormasse. Bei einer CML bedeutet das, wie viele Leukämiezellen im Körper insgesamt vorliegen. Je höher die Tumorlast ist, desto stärker ist die Krebserkrankung fortgeschritten und desto schwieriger ist in der Regel die Behandlung.
Tyrosinkinaseinhibitor (TKI)
Fachbegriff für Tyrosinkinasehemmer. Tyrosinkinasehemmer sind Arzneistoffe, die bei Tumorerkrankungen, insbesondere der CML, eingesetzt werden. Sie greifen innerhalb der Tumorzelle auf ein bestimmtes Enzym an, das zu der Enzymklasse der Tyrosinkinasen gehört. Bei der CML ist dieses Enzym das BCR::ABL1.
W
Wirkstoff
Synonym Arzneistoff. Der Wirkstoff ist Bestandteil eines Medikaments und die Substanz, die im Körper arzneilich wirksam ist.
Z
Zytogenetisch
Die Anzahl und Struktur der Chromosomen in den Zellen betreffend.
Zytopenie
Verringerte Zellzahl im Blut. Je nachdem, welche Blutzellen betroffen sind, spricht man von z. B. von Leukozytopenie (zu wenig Leukozyten = weiße Blutkörperchen) oder Thrombozytopenie (zu wenig Blutplättchen = Thrombozyten).
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