
Um die CML eindeutig zu diagnostizieren, ist neben der Blutuntersuchung auch eine Untersuchung des Knochenmarks notwendig. Dabei überprüft der Arzt, welche Zellen in welcher Menge vorhanden sind. Bei der zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchung wird u.a. das Erbgut der Krebszellen untersucht.
Die Untersuchungen werden auch nach der Diagnose in regelmäßigen Abständen durchgeführt. Die Ergebnisse zeigen dem Arzt an, ob die Therapie anschlägt. Besonders zu erwähnen ist die PCR-Untersuchung. Mit dieser sehr empfindlichen Methode können auch kleinste Reste des veränderten Gens bcr-abl noch nachgewiesen werden.